Генетическое консультирование.
Здравствуйте!Мне 40 лет,3 беременность,1 роды мальчик, в 13 лет на МРТ выявили дополнительный поясничный позвонок,сформирован и развит в полном объеме,так же имеется МАРСы, выявлены в пубертате,полтора года назад беременность, в сроке 13 недель при скрининговом исследовании был выявлен ВПР, гипоплазия голеностопного сустава,все маркеры Астраи в норме.Я сдала анализы на кариотипирование (результат 46 ХХ), и был выявлен полиморфный вариант гена,ассоциированного с патологическим эффектом (гетерозиготное носительство гена МTHFR C677T). На данный момент беременность 5 недель,принимаю ангиовит по 1 т. в день,какие дополнительные исследования необходимы, и нужна ли еще какая-нибудь коррекция препаратами?Спасибо.
Наталья Анатольевна
На вопрос отвечает:
Врач генетик
Здравствуйте! Т.к., Ваш возраст уже находится в группе риска по генетической патологии для потомства (в частности, хромосомные заболевания), а также, учитывая отягощенный анамнез по ВПР у Вашего потомства, носительство мутации гена MTHFR 677, рекомендуем Вам пройти консультацию врача-генетика для определения риска генетической патологии для плода в настоящую бер-ть и уточнения тактики обследования при беременности (в т.ч., и решения вопроса о необходимости дообследования с целью решения вопроса об инвазивной пренатальной диагностике).