Молекулярно-генетическая диагностика нарушений в системе гемостаза
ЧТО ТАКОЕ ГЕМОСТАЗ?
Гемостаз - это сложный процесс, который предотвращает или останавливает истечение крови из просвета сосуда, обеспечивает возникновение свертка фибрина, необходимого для восстановления целостности ткани, и, наконец, удаляет фибрин, когда нужда в нем отпадает.
ЗАЧЕМ НУЖНА СИСТЕМА ГЕМОСТАЗА?
Система гемостаза осуществляет две основные функции:
1.поддержание в жидком состоянии крови, протекающей в кровеносных сосудах,
2. быстрое реагирование на повреждение сосудов (свертывание крови при нарушении целостности сосудистой стенки, образование тромбов для остановки кровотечения и, тем самым, прекращение кровотечения и сохранение объема и состава крови.).
Система гемостаза многокомпонентна. В ней участвуют тромбоциты и другие клетки крови, сосудистая стенка, экстраваскулярная ткань, биологически активные вещества (тромбоцитарно-сосудистый гемостаз), плазменные, тканевые факторы свертывания крови (коагуляционный гемостаз), находящиеся в тесном взаимодействии с противосвертывающей, фибринолитической и калликреин-кининовой системами.
Нарушение любого из этих компонентов ведет к патологии гемостаза:
гипокоагуляция - снижение свертывания крови, проявляется кровоточивостью,
гиперкоагуляция - повышение свертывания крови, проявляется тромбозами,
тромбофилия - склонность к образованию тромбов.
ЧЕМ ОПАСНА ТРОМБОФИЛИЯ?
Тромбофилия - патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций - поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.
Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний. Причем у многих людей, имеющих склонность к тромбозам, симптомы заболеваний зачастую не проявляются или проходят незамеченными при отсутствии других дополнительных факторов риска.
Если проанализировать структуру осложнений, приводящих к фатальным последствиям, станет очевидным, что одной из главных причин смерти населения являются тромбозы. По оценке экспертов, у каждого десятого человека в течение жизни возникают сердечно-сосудистые заболевания: артериальная гипертензия, атеросклероз сосудов, острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт. В развитии этих заболеваний важную роль играют тромботические процессы.
ЧТО ТАКОЕ ТРОМБОЭМБОЛИЯ?
Это состояние, при котором образовавшийся в кровеносном сосуде тромб отрывается от стенки сосуда, переносится с током крови и закупоривает другой сосуд, прекращая кровоток в нем. Чаще всего данный термин применяется в связи с флеботромбозом (образованием тромбов в венах) и эмболией легких (ТЭЛА – тромбоэмболия легочной артерии). У пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) встречается в 15-30% случаев. Смертность от ТЭЛА составляет 1 на 1000 человек в год. Смертность при нелеченной ТЭЛА достигает 30%, однако адекватная антикоагулянтная терапия позволяет снизить ее до 2-8%.
Послеоперационные венозные тромбозы и эмболии составляют при операциях на брюшной полости 29%, в ортопедии при переломе бедра-53%, в нейрохирургии-29%. при инфаркте миокарда венозные тромбозы наблюдаются в 30-40% случаев, при застойной сердечной недостаточности - в 12%. при инсульте - почти в 75%.
На протяжении многих лет тромбоэмболические осложнения считались непредотвратимыми, так как внезапность и чрезвычайно высокая скорость развития патологического процесса не позволяют в большинстве случаев эффективно предотвращать тяжелые последствия. Однако с внедрением в клиническую практику новых технологий по выявлению генетически обусловленных дефектов гомеостаза (генетических маркеров), нарушающих функционирование врожденных механизмов защиты от тромбозов, появилась возможность своевременной диагностики и профилактики тромболитических осложнений.
ПОЧЕМУ ВОЗНИКАЮТ НАРУШЕНИЯ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА?
К нарушениям гемостаза приводит ряд причин: побочные эффекты лекарственных воздействий, табакокурение, неправильное питание, течение хронических вирусных инфекций, хронические заболевания, течение беременности.
Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови.